Mentre è nota l’associazione tra la mutazione della protrombina G20210 A e il Fattore V Leiden con un primo episodio di tromboembolismo venoso, rimane incerta l’associazione tra le due mutazioni e un aumento del rischio di ricorrenza di trombosi o embolia polmonare.


Questo studio conferma che l’impatto prognostico dei test genetici (mutazione della protrombina G20210 A e del fattore V Leiden) nei pazienti anziani è poco rilevante probabilmente perché altre condizioni patologiche possono predire più efficacemente il rischio che la malattia ritorni. Pertanto nei soggetti anziani con un primo episodio idiopatico (cioè senza causa apparente) di tromboembolismo venoso tale ricerca non determina benefici clinici.


Per valutare la relazione tra la trombofilia genetica ed il rischio di recidiva soprattutto in pazienti anziani con età superiore a 65 anni, che avevano già manifestato un primo episodio di tromboembolismo venoso idiopatico, è stato condotto uno studio prospettico multicentrico di coorte che ha arruolato 354 pazienti consecutivi, afferenti in 9 ospedali svizzeri.

I pazienti analizzati avevano una età media di 75 anni, il 73 % presentava embolia polmonare associata a trombosi venosa profonda, il 22% aveva una trombosi venosa profonda prossimale e il 5% una trombosi venosa distale.
Nella popolazione in studio, 32 pazienti (9%) erano portatori della mutazione del Fattore V Leiden (31 eterozigoti ed 1 omozigote), 13 (3,7%) erano eterozigoti per la mutazione della protrombina e 1 paziente presentava entrambe le mutazioni in forma eterozigote.
342 su 354 pazienti sono stati trattati con farmaci anti vitamina K e la durata del trattamento è risultata variabile da 7.1 a 20.2 mesi nei pazienti con le mutazioni e 8.2 mesi nei pazienti senza alterazioni genetiche. Alla sospensione della terapia anticoagulante, i pazienti con fattore V Leiden e mutazione G20210A della protrombina avevano un’incidenza di recidiva di episodi tromboembolici venosi pari al 12,9 % e 18,5 % rispettivamente, contro il 16,7 % dei pazienti senza mutazioni. Dopo aggiustamento per età, sesso e periodi di anticoagulazione, nessuna delle due mutazioni è risultata associata significativamente ad un aumento del rischio di ricorrenza.

Questo studio conferma che l’impatto prognostico dei test genetici nei pazienti anziani è poco rilevante probabilmente perché altre condizioni patologiche possono predire più efficacemente il rischio di ricorrenza.
Pertanto la ricerca delle mutazioni della protrombina G20210 A e del fattore V Leiden nei soggetti anziani, con un primo episodio idiopatico di tromboembolismo venoso, non determina benefici nella gestione di questi pazienti.



Bibliografia

Méan M, Limacher A, Stalder O, Angelillo-Scherrer A, Alberio L, Fontana P, Beer HJ, Rodondi N, Lämmle B, Aujesky D. Do Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations Predict Recurrent Venous Thromboembolism in Older Patients? Am J Med. 2017 Oct;130(10):1220.e17-1220.e22.

Emilia Cancellieri

Dipartimento di Medicina di Laboratorio - Centro Emostasi e Trombosi. A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona

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